Se šesti členy jedné rodiny z italské Sieny, kteří necítí téměř žádnou bolest, se vědci potýkali řadu let. Nyní se zdá, že záhadu konečně rozklíčili. Zjistili, že se jedná o genetickou mutaci, kterou dost možná netrpí...
Osud připravil malému Dominikovi v útlém věku takové trápení, jaké většina lidí nezakusí za celý život. Hoch trpí vzácnou mutací genu GRIN1, která u něj způsobuje těžkou mentální retardaci, poruchy zraku i sluchu a celkově...
Je mu osm, ale neumí mluvit, sám sedět ani chodit. Filípek z Prahy se narodil s velmi vzácnou genetickou poruchou nazvanou Rettův syndrom. Aktuálně je u nás zaznamenáno zhruba 94 případů, 90 z nich jsou dívky. U chlapců se nemoc...
Ukrajinka Anna Sakidonová (†8) trpěla mimořádně vzácnou genetickou chorobou, která postihuje pouze 160 lidí na celém světě. Ačkoli minulý měsíc dosáhla osmi let věku, vážila pouze sedm a půl kilogramu. Dívka zemřela na...
Od narození má vzácnou genetickou vadu, kterou způsobily dva geny. Kvůli tomu je odkázána na život na vozíku i pomoc druhých. Své postižení ale jako překážku Kristýna Odložilová nevnímá. Je to i díky jejím kamarádkám, se...
Vědci rozpoznali novou variantu SARS-CoV-2, která vyniká velkým počtem mutací na spike proteinu. Vlastnosti mutací zatím nejsou známé, už jen kvůli jejich počtu se vědci obávají, že varianta bude odolnější proti imunitní...
Vědci z Centra evoluční biologie a medicíny při Pittsburghské univerzitě pod vedením Vaughna Coopera ve své nejnovější studii identifikovali 7 nových mutací koronaviru, které se vyvinuly ve Spojených státech. Odborníci vyjádřili...
Bratři Daniel a Patrick z Chebu mají jako jediní v republice vzácnou genetickou vadu. Svým synům se rodiče snaží zajistit co nejlepší život. Oba chlapci však vyžadují zvláštní péči. Jenže to není tak jednoduché. Teď třeba...
Příroda se s jednačtyřicetiletou Marií Sikorovou z Ostravy nemazlila. Do vínku jí totiž už při narození dala velmi vzácnou genetickou vadu omezující růst, kterou trpí sedm lidí z deseti milionů. Nazývá se Ellis van Creveldův...
Ani jedno ani druhé. Liší se pouze jedním: cigarety představují zlozvyk dělající z lidí závisláky, kdežto stres je fyziologická funkce provázející člověka od nepaměti. A ještě jedna odlišnost. Cigarety škodí i v nepatrném...
Vědci zkoumají genetickou mutaci, díky které jsou žirafy odolné vůči některým nemocím. Předpokládají, že by poznatky mohly přispět k léčbě kardiovaskulárních nemocí u lidí. Dosavadní výsledky publikovali v časopise Science...
V Peru objevili novou mutaci koronaviru SARS-CoV-2, která zřejmě vznikla v této jihoamerické zemi, nebo v sousedním Chile. Tamní vědci nyní novou mutaci zkoumají, zatím však nejsou schopni říci, jestli se šíří rychleji nebo...
Jednasedmdesátiletá Britka Jo Cameronová se na první pohled neliší od jiných žen. Díky vzácné genetické poruše je ale její život přesto jiný, necítí totiž vůbec žádnou bolest.
Je zvídavá, moc ráda si hraje a objevuje svět, o němž toho zatím mnoho neví. Malá Taťánka (4) z Plzeňska tak netuší, že se potýká s neléčitelnou nemocí, kterou má jen pár lidí na světě. Přesto v tom není sama, její...
Je zvídavá, moc ráda si hraje a objevuje svět, o němž toho zatím mnoho neví. Malá Taťánka (4) z Plzeňska tak netuší, že se potýká s neléčitelnou nemocí, kterou má jen pár lidí na světě. Přesto v tom není sama, její...
Je zvídavá, moc ráda si hraje a objevuje svět, o němž toho zatím mnoho neví. Malá Taťánka (4) z Plzeňska tak netuší, že se potýká s neléčitelnou nemocí, kterou má jen pár lidí na světě. Přesto v tom není sama, její...
Layle Davisové je osmnáct měsíců, a přesto některým připomíná dospělého muže. Ptáte se, jak je to možné? Holčička totiž trpí zvláštní genetickou poruchou. Ta způsobuje, že její vlasy tak trochu „žijí vlastním...
Britští vědci odhalili skrytou variantu mutace omikron, která je od ostatních mutací na základě pouhého PCR testu nerozpoznatelná. Podle expertů se zatím nedá říct, zda se bude varianta projevovat jinak než covid způsobený...